預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育——南陽市第二人民醫(yī)院產(chǎn)診中心守護(hù)婦幼健康
時間：2024-03-02 來源：
南陽市第二人民醫(yī)院
本文轉(zhuǎn)自南陽日報
隨著放開二孩、三孩等一系列政策的落地實施，高齡妊娠、出生缺陷等成為準(zhǔn)媽媽面臨的新的問題。為進(jìn)一步預(yù)防出生缺陷，減少出生缺陷所致的嬰兒死亡及先天殘疾，我國出臺一系列出生缺陷防控政策，具體有哪些政策，孕婦個人可以享受的篩查服務(wù)有哪些，在產(chǎn)檢中遇到的問題如何解決，記者采訪了南陽市第二人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心牛鳳鶴主任和范俊麗醫(yī)生。出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及
牛鳳鶴介紹，2023年8月17日，國家衛(wèi)生健康委辦公廳下發(fā)《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年），計劃工作目標(biāo)指出，出生缺陷防治服務(wù)要更加普惠可及，三級預(yù)防措施覆蓋率進(jìn)一步提高，婚前醫(yī)學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%，篩查高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實。我省從2017年開始就把免費NT篩查和血清學(xué)篩查納入到民生實事。2019年，又把血清學(xué)篩查高風(fēng)險的產(chǎn)前診斷納入到民生實事里邊來，2024年這項民生實事政策繼續(xù)實施，目前在南陽，孕婦懷孕后針對預(yù)防出生缺陷，符合相關(guān)政策標(biāo)準(zhǔn)可進(jìn)行免費的NT篩查和血清學(xué)篩查，血清篩查后高風(fēng)險的人群可進(jìn)行免費的產(chǎn)前診斷。孕期篩查對出生缺陷的防控非常有必要
南陽市第二人民醫(yī)院2020年底設(shè)立了遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷門診。范俊麗介紹，隨著我國出生缺陷防控措施的實施，大家對孕前篩查更加重視。需要提醒的是，孕期篩查要趁早。 有一名42歲的孕婦，前期未定期產(chǎn)檢，孕23周左右的時候在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查超聲提示胎兒心臟異常。在朋友的推薦下，該孕婦轉(zhuǎn)診到南陽市第二人民醫(yī)院做了超聲心動圖，提示胎兒心臟有室間隔缺陷，缺損是3mm。經(jīng)綜合評估，醫(yī)生認(rèn)為該孕婦罹患胎兒染色體異常的風(fēng)險比較高，進(jìn)一步做了羊水穿刺和染色體核型分析，最終確診的結(jié)果是18-三體。范俊麗介紹，18-三體是一種相對常見的染色體病，后續(xù)再發(fā)育會面臨的問題也比較多，該孕婦綜合考慮后最終引產(chǎn)了。18-三體有什么表現(xiàn)，有哪些措施可以早期篩查出來？牛鳳鶴解釋，18-三體也就是3條18號染色體，活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率為1/6000，95%的胚胎會自發(fā)流產(chǎn)。這種染色體病無有效的治療方法，所以，早期的篩查就顯得比較必要，確診的手段可以通過產(chǎn)前診斷羊水穿刺。確診病例從這些方面評估風(fēng)險
范俊麗說，首先是年齡，該孕婦已經(jīng)42歲，臨床上預(yù)產(chǎn)年齡超過35周歲，確定為高齡妊娠；其次，早期無規(guī)律的產(chǎn)檢，包括早期的NT等?！俺暫Y查上提示室間隔缺損，當(dāng)時第一次來的時候缺損是3mm，建議她進(jìn)行產(chǎn)期診斷，她拒絕了。過了兩周，又來復(fù)查的時候缺損是6mm，并且出現(xiàn)了脈絡(luò)叢囊腫這些情況，也就是超聲上提示異常，綜合考量這些因素，我們把她列入高危人群，需要規(guī)范管理，去進(jìn)行產(chǎn)前診斷?！?/span>
什么情況下可享受產(chǎn)前診斷補(bǔ)貼
牛鳳鶴介紹，“產(chǎn)前診斷是指篩查提示有高風(fēng)險，需要進(jìn)一步來明確診斷的?！?019年，21-三體高風(fēng)險被納入政府補(bǔ)貼，唐篩高風(fēng)險做產(chǎn)診政府可以補(bǔ)貼2000元錢。2021年，18-三體高風(fēng)險被納入政府補(bǔ)貼，其他還有高齡妊娠、夫婦一方染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的、不良孕產(chǎn)史的等，在18-24孕周期間做診斷可以享受免費補(bǔ)貼。
孕期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)異常怎么處理
范俊麗介紹，研究數(shù)據(jù)表明，產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒異常，大概60%未發(fā)現(xiàn)明確病因，這部分需要超聲隨訪，結(jié)合后續(xù)的發(fā)育情況，以及出生后是否有干預(yù)的手段，給出一個意見和建議。但有一部分產(chǎn)前超聲異常，是有明確的遺傳學(xué)因素的，這個也就意味著如果是因為染色體或者基因引起的異常，現(xiàn)在篩查出的問題可能只是某一系統(tǒng)的異常，隨著孕周的發(fā)展，會暴露出更多的問題。針對這些，需要排除一下遺傳學(xué)方面的異常，通過羊水穿刺、臍血穿刺這些手段來明確診斷。牛鳳鶴說，通過遺傳學(xué)的手段，可以把遺傳學(xué)水平的異常給排除掉，但我們說到出生缺陷，不僅有遺傳學(xué)層面的異常，還有結(jié)構(gòu)性的畸形。遺傳性的異?？梢酝ㄟ^染色體核型、芯片、二代測序等手段來排除，結(jié)構(gòu)畸形就需要通過超聲、核磁這些來輔助檢查判定。創(chuàng)新服務(wù)守護(hù)“花蕾”
南陽市第二人民醫(yī)院于2021年2月獲批產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資質(zhì)，能夠開展羊水穿刺、遺傳咨詢、染色體核型分析、無創(chuàng)DNA、單基因遺傳病基因診斷及產(chǎn)前診斷等項目。2021年7月起承擔(dān)民生實事產(chǎn)前診斷的服務(wù)，符合條件的人群，可以免費進(jìn)行產(chǎn)前診斷。截止到目前，已經(jīng)診斷發(fā)現(xiàn)21-三體綜合征、18-三體綜合征、染色體微缺失微重復(fù)異常100多例，通過產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)畸形，可以有效地避免出生缺陷。“我們中心堅持黨建引領(lǐng)發(fā)展，緊緊圍繞新時期婦女兒童健康需求，創(chuàng)新服務(wù)理念、拓展服務(wù)內(nèi)涵、提升服務(wù)能力，加大跟各縣區(qū)，還有省級產(chǎn)診中心和國家級產(chǎn)診中心的協(xié)作，共同提升南陽地區(qū)出生缺陷防控水平！”牛鳳鶴說。
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